人体存在四千多个与大脑结构相关遗传变异

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有史以来最大规模的大脑遗传学研究识别出了4000多个与大脑结构相关的遗传变异。这项由英国剑桥大学研究人员领导，研究结果17日发表在《自然·遗传学》上。

人类大脑是非常复杂的器官，个体之间在大脑的总体积、折叠方式以及折叠厚度方面存在巨大差异。人们对自身基因构成如何影响大脑的发育知之甚少。

为回答这个问题，剑桥大学自闭症研究中心领导的团队，访问了英国生物银行的32000多名成年人和美国ABCD研究项目的4000多名儿童的MRI扫描图像。通过这些图像，研究人员测量了大脑最外层（称为皮质）的多种特性，包括皮质的面积和体积以及皮质的折叠方式。

然后，他们将在整个皮层以及皮层180个单独区域中测量的这些特性与整个基因组的遗传信息联系起来。研究团队发现了4000多个与大脑结构相关的基因变异。这些发现使研究人员能够确认，在某些情况下大脑的不同特性如何在基因上相互关联。

团队还检查了与一般人群大脑尺寸变化相关的相同基因是否与与头部尺寸比一般人群大或小得多的临床病症（称为头颅病症）相关的基因重叠。

研究人员表示，许多与普通人群大脑大小差异相关的基因与头颅疾病相关基因重叠。然而，他们仍然不知道这些基因到底是如何导致大脑大小变化的。这项研究表明，大脑发育部分是由遗传决定的。研究结果可用于了解大脑形状和大小的变化如何导致神经和精神疾病，从而有可能为有需要的人提供更好的治疗和支持。